Τι είναι η αιμορροφιλία και πώς να τη ζήσετε

2024 Συγγραφέας: Malcolm Clapton | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-17 03:52

Μπορεί να εμφανιστούν ρινορραγίες και συχνοί μώλωπες λόγω διαταραχής του αίματος.

Τι είναι η αιμορροφιλία

Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική διαταραχή κατά την οποία η πήξη του αίματος ενός ατόμου είναι εξασθενημένη. Αυτό οφείλεται σε αποτυχία στη σύνθεση συγκεκριμένων πρωτεϊνών ή παραγόντων πήξης. Οι επιστήμονες τα αριθμούν με ρωμαϊκούς αριθμούς από το I έως το XII. Η ασθένεια εμφανίζεται μόνο λόγω της έλλειψης δύο συγκεκριμένων παραγόντων, επομένως, υπάρχουν δύο τύποι αιμορροφιλίας Αιμορροφιλία / Η. Π. Α. Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής:

• Α - στο αίμα λιγότερο από το 50% του κανόνα του παράγοντα VIII.
• Β - η περιεκτικότητα του παράγοντα IX είναι κάτω από 50%.

Από πού προέρχεται η αιμορροφιλία;

Συνήθως κληρονομείται από την Αιμορροφιλία / Mayo Clinic μέσω των φυλετικών χρωμοσωμάτων, τα οποία είναι XX στις γυναίκες και XY στους άνδρες. Το αγόρι λαμβάνει το Υ από τον πατέρα του και το Χ από τη μητέρα του. Το κορίτσι και από τους δύο γονείς - δύο χρωμοσώματα Χ. Το ελαττωματικό γονίδιο της αιμορροφιλίας βρίσκεται στο ένα χρωμόσωμα Χ αλλά καταστέλλεται στο άλλο. Ως εκ τούτου, στις γυναίκες, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται, αλλά η μητέρα μπορεί να τη μεταδώσει στον γιο της.

Στο 30% περίπου των ανθρώπων, η αιμορροφιλία είναι αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης μετάλλαξης των γονιδίων Hemofilia / Mayo Clinic και όχι κληρονομικότητας. Η επίκτητη μορφή της νόσου, η οποία εμφανίζεται λόγω διαταραχών του ανοσοποιητικού, είναι ακόμη λιγότερο συχνή. Μπορούν να προκληθούν από:

• εγκυμοσύνη;
• αυτοάνοσο νόσημα;
• Καρκίνος;
• πολλαπλή σκλήρυνση.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας

Οι εκδηλώσεις της νόσου εξαρτώνται από την Αιμορροφιλία / Mayo Clinic, πόσο λείπει ο VIII ή IX παράγοντας πήξης. Το κύριο σύμπτωμα είναι ασυνήθιστα βαριά ή ξαφνική αιμορραγία που είναι πολύ δύσκολο να σταματήσει. Μπορεί να εμφανιστεί στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• λόγω κοπής, χειρουργικής επέμβασης ή εξαγωγής δοντιού.
• ως αποτέλεσμα χτυπήματος στους μαλακούς ιστούς.
• μετά τον εμβολιασμό.

Μερικές φορές υπάρχει ξαφνική αιμορραγία στις αρθρώσεις, εξαιτίας της οποίας είναι πολύ επώδυνες και κακώς κινούνται. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν αίμα στα ούρα και στα κόπρανα τους. Και τα μικρά παιδιά με αιμορροφιλία είναι συχνά ανεξήγητα ευερέθιστα.

Γιατί είναι επικίνδυνη η αιμορροφιλία;

Μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Αυτή είναι συνήθως η Αιμορροφιλία / Κλινική Mayo:

• Εγκεφαλική αιμορραγία. Εμφανίζονται σοβαροί πονοκέφαλοι, έμετοι, υπνηλία ή λήθαργος, σπασμοί. διπλή όραση. Μερικές φορές ένα άτομο χάνει τις αισθήσεις του.
• Βαθιά μυϊκή αιμορραγία. Το αίμα συγκεντρώνεται ανάμεσα στα στρώματα των μυών και συμπιέζει τα νεύρα, γεγονός που μπορεί να κάνει τα άκρα σας να αισθάνονται μούδιασμα ή πόνο.
• Βλάβη στις αρθρώσεις. Συχνά θα συλλέγουν αίμα, το οποίο θα οδηγήσει στην καταστροφή του χόνδρου και στην ανάπτυξη αρθρίτιδας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί μια κύστη Αιμορροφιλίας A / Medscape. Σταδιακά εμφανίζεται μη αναστρέψιμη παραμόρφωση και η άρθρωση παύει να είναι κινητή.

Επίσης, η αιμορροφιλία μερικές φορές απαιτεί μεταγγίσεις αίματος. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο μόλυνσης από τον ιό HIV και άλλες ιογενείς λοιμώξεις.

Πώς γίνεται η διάγνωση της αιμορροφιλίας;

Συνήθως, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται ήδη στην παιδική ηλικία. Αλλά εάν ένα άτομο γνωρίζει ότι οι άνδρες στην οικογένειά του ήταν άρρωστοι με αιμορροφιλία, τότε μπορεί να απευθυνθεί σε έναν θεραπευτή για εξέταση. Για να επιβεβαιώσει ή να αρνηθεί τη διάγνωση, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει Διάγνωση Αιμορροφιλίας / Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων:

• Γενική ανάλυση αίματος. Ελέγξτε το επίπεδο αιμοσφαιρίνης, τον αριθμό των αιμοπεταλίων και των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Χρόνος ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT). Ο δείκτης μετριέται σε δευτερόλεπτα και αντικατοπτρίζει πόσο γρήγορα πήζει το αίμα. Με έλλειψη VIII, IX, XI και XII παραγόντων πήξης, το APTT γίνεται περισσότερο από το φυσιολογικό.
• Χρόνος προθρομβίνης. Δείχνει επίσης πόσο γρήγορα πήζει το αίμα, αλλά αντανακλά τη συγκέντρωση των παραγόντων πήξης I, II, V, VII και X. Επομένως, σε άτομα με αιμορροφιλία, αυτή η εξέταση είναι φυσιολογική, και γίνεται για να βρεθούν όλες οι πιθανές αιτίες αιμορραγίας.
• Ινωδογόνο. Αυτή η πρωτεΐνη είναι παράγοντας πήξης Ι και είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Στην αιμορροφιλία, η εξέταση δεν αποκλίνει από τον κανόνα και εάν αλλάξει το επίπεδο του ινωδογόνου, ο γιατρός θα υποψιαστεί άλλη ασθένεια.
• Μελέτη παραγόντων πήξης. Η ανάλυση δείχνει το επίπεδο των παραγόντων VIII και IX στο αίμα και αντανακλά τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου.

Πώς αντιμετωπίζεται η αιμορροφιλία;

Είναι αδύνατο να απαλλαγούμε από τη νόσο, αλλά για να αποφευχθούν επιπλοκές, οι γιατροί συνταγογραφούν υποστηρικτική θεραπεία. Θα πρέπει να βελτιώσει την πήξη του αίματος. Για να το κάνετε αυτό, χρησιμοποιήστε την Αιμορροφιλία / Κλινική Mayo:

• Παράγοντες πήξης. Πρωτεΐνες που λαμβάνονται από δωρεά αίματος ή συντίθενται στο εργαστήριο, οι οποίες χορηγούνται βάσει προγράμματος σε ασθενή με αιμορροφιλία.
• Η ορμόνη δεσμοπρεσίνη. Σε ήπιες μορφές της νόσου, διεγείρει τη σύνθεση των δικών του πρωτεϊνών πήξης.
• Σφραγιστικά ινώδους. Εφαρμόζονται σε πληγές και κοψίματα για να σταματήσει η αιμορραγία.
• Φάρμακα πήξης. Βοηθούν στην πρόληψη της διάσπασης των θρόμβων αίματος.

Εάν οι αρθρώσεις σας είναι κατεστραμμένες, ο γιατρός σας θα συνταγογραφήσει φυσικοθεραπεία. Και αν υπήρχε σοβαρή εσωτερική αιμορραγία, τότε μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.

Επίσης, σε όλα τα άτομα με αιμορροφιλία συνιστάται να εμβολιάζονται κατά της ηπατίτιδας Α και Β για να μειωθεί η πιθανότητα μόλυνσης μέσω μεταγγίσεων αίματος.

Πώς να ζήσετε με την αιμορροφιλία

Για τη μείωση των κινδύνων που σχετίζονται με την ασθένεια, οι γιατροί συνιστούν Αιμορροφιλία / Mayo Clinic:

• Επιλέξτε το σωστό άθλημα. Αποφύγετε τραυματικές δραστηριότητες όπως πολεμικές τέχνες, χόκεϊ ή ποδόσφαιρο. Το κολύμπι, το ποδήλατο ή το περπάτημα μπορούν να βοηθήσουν στην ενίσχυση των μυών και των αρθρώσεων.
• Μην παίρνετε ορισμένα φάρμακα. Μερικά αναλγητικά που χορηγούνται χωρίς ιατρική συνταγή αραιώνουν το αίμα και μπορεί να επιδεινώσουν την αιμορραγία. Για τον ίδιο λόγο, τα αντιπηκτικά είναι επικίνδυνα. Ως εκ τούτου, είναι καλύτερο να λαμβάνετε φάρμακα αφού συμβουλευτείτε γιατρό.
• Φροντίστε την υγεία της στοματικής κοιλότητας. Συνιστάται να επισκέπτεστε τακτικά τον οδοντίατρό σας και να κάνετε έγκαιρα θεραπεία στα δόντια σας για να αποφύγετε την αφαίρεσή τους. Μια τέτοια επέμβαση θα οδηγήσει σε άφθονη αιμορραγία.
• Μάθετε να σταματάτε την μικρή αιμορραγία. Για να γίνει αυτό, πρέπει να ασκήσετε πίεση στην πληγή ή να εφαρμόσετε έναν σφιχτό επίδεσμο. Ψύξτε τον τραυματισμό με παγοκύστη.

Εάν ένα παιδί διαγνωστεί με αιμορροφιλία, οι γονείς μπορούν να φορούν επιθέματα γονάτων και αγκώνων για να αποτρέψουν τις πτώσεις και την αιμορραγία των αρθρώσεων. Και στο σπίτι είναι καλύτερο να αφαιρέσετε έπιπλα με αιχμηρές γωνίες.