Τι είναι η κυστική ίνωση και πώς να τη ζήσετε

2024 Συγγραφέας: Malcolm Clapton | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-17 03:52

Αυτή η θανατηφόρα ασθένεια μπορεί να περάσει απαρατήρητη μέχρι την ενηλικίωση.

Σύμφωνα με τις παγκόσμιες στατιστικές, η βλεννοσκίδωση (ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ, ΔΙΑΓΝΩΣΗ, ΘΕΡΑΠΕΙΑ, ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ, ΔΙΑΝΟΜΗ), ένα νεογέννητο στα 2-4, 5 χιλιάδες πάσχει από κυστική ίνωση. Προηγουμένως, αυτή ήταν μια ετυμηγορία: τέτοια μωρά, κατά κανόνα, πέθαιναν στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ωστόσο, σήμερα, χάρη στην πρόοδο της ιατρικής, τέτοιοι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μια ικανοποιητική ζωή.

Δείτε τι πρέπει να γνωρίζετε για αυτή την επικίνδυνη και ανίατη, αλλά ελεγχόμενη ασθένεια.

Τι είναι η κυστική ίνωση και από πού προέρχεται

Η κυστική ίνωση Σχετικά με την κυστική ίνωση (από τις λατινικές λέξεις "mucus" - mucus και "viscidus" - παχύρρευστη) είναι μια συγγενής διαταραχή κατά την οποία το σώμα παράγει υπερβολικά παχιά και κολλώδη βλέννα.

Γενικά, οι βλεννώδεις εκκρίσεις είναι απαραίτητες για την Κυστική Ίνωση: πλένουν όργανα και ιστούς, εμποδίζοντάς τους να στεγνώσουν και να απομακρύνουν παθογόνα βακτήρια. Επομένως, η υγιής βλέννα είναι σαν το ελαιόλαδο - λεπτή, ολισθηρή, ρέουσα. Αλλά με την κυστική ίνωση, η συνοχή της διαταράσσεται.

Το θέμα είναι στη συγκεκριμένη πρωτεΐνη CFTR, η οποία εμπλέκεται στην παραγωγή ιδρώτα, πεπτικών υγρών και βλέννας. Ένα από τα καθήκοντα αυτής της πρωτεΐνης είναι να μετακινεί ιόντα νατρίου και χλωρίου (αυτά είναι συστατικά αλατιού) στην επιφάνεια των επιθηλιακών κυττάρων που επενδύουν τα όργανα και τους ιστούς του ανθρώπινου σώματος. Αυτά τα συστατικά αλατιού προσελκύουν νερό στα κύτταρα και αυτό, με τη σειρά του, χαλαρώνει τη βλέννα, παρέχοντάς του την απαραίτητη ρευστότητα. Έτσι λειτουργεί κανονικά η πρωτεΐνη CFTR.

Ωστόσο, λόγω μιας συγγενούς δυσλειτουργίας σε ένα από τα γονίδια, η λειτουργία του CFTR μπορεί να διαταραχθεί. Δεν υπάρχει αρκετή υγρασία και η βλέννα που παράγεται από τους ενδοκρινείς αδένες γίνεται άσκοπα παχύρρευστη.

Γιατί είναι επικίνδυνη η κυστική ίνωση;

Η παχιά και κολλώδης βλέννα φράζει διάφορους πόρους στα εσωτερικά όργανα, οδηγώντας σε σοβαρά προβλήματα υγείας Σχετικά με την Κυστική Ίνωση.

Τις περισσότερες φορές, οι πνεύμονες επηρεάζονται. Η συμφόρηση βλέννας στους αεραγωγούς δυσκολεύει την αναπνοή. Ο οργανισμός δεν λαμβάνει αρκετό οξυγόνο, γι' αυτό υπάρχει συνεχής αδυναμία, το παιδί δεν μεγαλώνει και δεν αναπτύσσεται καλά. Επιπλέον, τα παθογόνα βακτήρια διατηρούνται εύκολα και πολλαπλασιάζονται σε παχύρρευστη βλέννα. Οι συνέπειες αυτού είναι συχνή πνευμονία και άλλες παθήσεις της αναπνευστικής οδού, ίνωση του πνευμονικού ιστού, αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η βλέννα συσσωρεύεται στο πάγκρεας. Αυτό το όργανο παράγει μια ποικιλία ενζύμων απαραίτητα για την πέψη, αλλά οι φραγμένοι αγωγοί τα εμποδίζουν να φτάσουν στα έντερα. Ως αποτέλεσμα, τα ένζυμα αρχίζουν να αφομοιώνουν το ίδιο το πάγκρεας. Κύστες και ουλές εμφανίζονται στον αδένα (ίνωση· στην πραγματικότητα, εξ ου και η δεύτερη ονομασία της κυστικής ίνωσης - κυστική ίνωση). Η πέψη είναι εξασθενημένη, γεγονός που οδηγεί επίσης σε επιβράδυνση της ανάπτυξης και της ανάπτυξης.

Στο ήπαρ, η παχύρρευστη βλέννα μπορεί να φράξει τους χοληφόρους πόρους, με συνέπειες όπως ίκτερο, πέτρες στη χολή και κίρρωση.

Στους άνδρες, οι σπερματικοί πόροι είναι φραγμένοι, πράγμα που σημαίνει ότι ένα άτομο με κυστική ίνωση χάνει την ευκαιρία να τεκνοποιήσει.

Η κυστική ίνωση δεν επηρεάζει απαραίτητα όλα αυτά τα όργανα. Αυτό συμβαίνει μόνο στις πιο σοβαρές περιπτώσεις. Συχνά, η ασθένεια επηρεάζει μόνο το αναπνευστικό ή το πεπτικό σύστημα. Και μερικές φορές φεύγει ακόμη και σε μια τόσο ελαφριά, θολή μορφή που ένα άτομο δεν γνωρίζει καν για την ασθένεια. Μέχρι να ωριμάσει η Κυστική Ίνωση και να παρουσιάσει επιδεινωμένα συμπτώματα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης

Μερικές φορές η ασθένεια είναι εμφανής. Έτσι, κάθε πέμπτο βρέφος κυστικής ίνωσης που πάσχει από κυστική ίνωση γεννιέται με συμπτώματα εντερικής απόφραξης. Εμφανίζεται λόγω του γεγονότος ότι τα πολύ παχύρρευστα αρχικά κόπρανα (μηκώνιο) φράζουν τον εντερικό αυλό. Αυτό είναι ένα ισχυρό σημάδι που βοηθά στην υποψία και τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.

Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, μια γενετική αποτυχία γίνεται λιγότερο αισθητή και οι εκδηλώσεις της μπορούν να συγχέονται με σημάδια άλλων, λιγότερο επικίνδυνων καταστάσεων. Για παράδειγμα, ένα από τα έμμεσα συμπτώματα είναι η έντονη αλμυρή γεύση στο δέρμα, η οποία εμφανίζεται λόγω κακής απομάκρυνσης των ιόντων χλωρίου και νατρίου.

Οι γονείς των παιδιών που πάσχουν από κυστική ίνωση συχνά αναφέρουν την Κυστική Ίνωση, ότι ακόμη και πριν γίνει η διάγνωση, παρατήρησαν ασυνήθιστη αλατότητα στο δέρμα του μωρού όταν φιλιόταν.

Άλλα σημεία της Κυστικής Ίνωσης εξαρτώνται από το ποιο σύστημα του σώματος επηρεάζεται περισσότερο από την κυστική ίνωση.

Συμπτώματα αναπνοής

• Τακτικός βήχας που δεν σχετίζεται με το κρυολόγημα με παραγωγή πτυέλων.
• Βραχνή αναπνοή.
• Συνεχής ρινική συμφόρηση.
• Υποτροπιάζουσα ιγμορίτιδα (φλεγμονή των ιγμορείων).
• Συχνές πνευμονικές λοιμώξεις.
• Δύσπνοια, αυξημένη κόπωση κατά τη διάρκεια ενεργών παιχνιδιών και σωματικών ασκήσεων.

Πεπτικά συμπτώματα

• Χρόνια δυσκοιλιότητα.
• Συχνά επαναλαμβανόμενες περιπτώσεις φουσκώματος.
• Λιπαρά περιττώματα με δυσοσμία.
• Κακή αύξηση ύψους και βάρους.

Τι να κάνετε εάν υποψιάζεστε κυστική ίνωση

Επισκεφθείτε αμέσως τον παιδίατρο ή τον γιατρό σας. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει ποτέ διαγνωστεί με αυτή τη γενετική διαταραχή.

Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή κυστική ίνωση: ορισμός, διαγνωστικά κριτήρια, θεραπεία, κληρονομική νόσος μεταξύ των Καυκάσιων.

Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια εξέταση, θα εξετάσει το ιατρικό ιστορικό, θα ρωτήσει για τα συμπτώματα και, εάν είναι απαραίτητο, θα προτείνει να κάνει πολλές εξετάσεις. Τις περισσότερες φορές, αυτή είναι μια ανάλυση ιδρώτα: βοηθά στον προσδιορισμό της αυξημένης περιεκτικότητας σε ιόντα χλωρίου και νατρίου. Διενεργείται επίσης μια πιο σύνθετη μοριακή γενετική μελέτη, η οποία μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αρνηθεί τη διάσπαση του γονιδίου που σχετίζεται με το έργο της πρωτεΐνης CFTR.

Εάν εντοπιστεί κυστική ίνωση, ο ασθενής θα παραπεμφθεί σε πνευμονολόγο, γαστρεντερολόγο ή άλλο εξειδικευμένο γιατρό.

Πώς να αντιμετωπίσετε την κυστική ίνωση

Δυστυχώς, η σύγχρονη ιατρική δεν μπορεί να αντιμετωπίσει γενετικές καταστροφές. Υπάρχουν όμως τρόποι για να ανακουφίσετε τα συμπτώματα, να μειώσετε τον κίνδυνο επιπλοκών και να βελτιώσετε τη συνολική ποιότητα ζωής σας.

Τα άτομα με κυστική ίνωση, με την κατάλληλη θεραπεία, επιβιώνουν από την κυστική ίνωση έως και 40-50 χρόνια.

Συνήθως, η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει:

• Λήψη βλεννολυτικών - φαρμάκων που αραιώνουν τη βλέννα.
• Αντιβιοτική θεραπεία. Βοηθά στην αντιμετώπιση βακτηριακών λοιμώξεων που έχουν προκύψει λόγω στάσιμης βλέννας.
• Λήψη παγκρεατικών ενζύμων για τη βελτίωση της πέψης.
• Η χρήση φαρμάκων που μαλακώνουν τα κόπρανα. Χρειάζονται για την πρόληψη της δυσκοιλιότητας ή της απόφραξης του εντέρου.
• Λήψη αντιφλεγμονωδών φαρμάκων που βοηθούν στην ανακούφιση από το πρήξιμο των αεραγωγών στους πνεύμονες.

Επιπλέον, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει μια ειδική δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες που είναι απαραίτητη για τη βελτίωση της ανάπτυξης και της ανάπτυξης και θα συστήσει τακτικές ασκήσεις αναπνοής για να χαλαρώσει η βλέννα.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί οξυγονοθεραπεία, σίτιση με σωλήνα και μεγάλες χειρουργικές επεμβάσεις που σχετίζονται με κατεστραμμένη μεταμόσχευση πνεύμονα ή ήπατος.

Μπορεί να προληφθεί η κυστική ίνωση;

Δυστυχώς όχι. Αυτή είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να εμφανιστεί εάν ο πατέρας και η μητέρα του παιδιού (απαραιτήτως και οι δύο!) είναι φορείς ελαττωματικών γονιδίων που σχετίζονται με δυσλειτουργία της πρωτεΐνης CFTR. Παρεμπιπτόντως, υπάρχουν πολλοί φορείς: για παράδειγμα, στις ΗΠΑ είναι κάθε 29ος Φορέας Τεστ για Κυστική Ίνωση άτομο που ανήκει στην Καυκάσια φυλή.

Αλλά ακόμη και δύο μεταφορείς μπορούν να έχουν απολύτως υγιή παιδιά. Ο κίνδυνος κυστικής ίνωσης κατανέμεται ως εξής:

• κάθε τέταρτο παιδί (25%) που γεννιέται από φορείς θα έχει κάποια διαταραχή.
• κάθε δεύτερο παιδί (50%) θα γίνει φορέας του ελαττωματικού γονιδίου και στη συνέχεια θα μπορεί να το μεταδώσει στα δικά του παιδιά, αλλά ο ίδιος δεν θα έχει συμπτώματα κυστικής ίνωσης.
• κάθε τέταρτο παιδί (25%) δεν θα έχει κάποια διαταραχή και δεν θα γίνει φορέας.

Είναι αδύνατο να μολυνθείτε από αυτή την ασθένεια. Και δεν φταίει κανείς για αυτό. Δεν έχουν σημασία ούτε η ηλικία, ούτε ο τρόπος ζωής της μητέρας και του πατέρα, ούτε οι κακές συνήθειες ή οι εξωτερικές συνθήκες, όπως η οικολογία ή το άγχος. Τον ρόλο παίζουν μόνο τα γονίδια, τον δραματικό συνδυασμό του οποίου μπορεί να μην γνωρίζουν οι ίδιοι οι γονείς.

Εάν θέλετε να προσεγγίσετε τον οικογενειακό προγραμματισμό όσο το δυνατόν πιο υπεύθυνα, μπορεί να γίνει γενετικός έλεγχος πριν από τη σύλληψη για να βοηθήσει στον εντοπισμό του ελαττώματος. Αλλά αυτή είναι μια ψυχολογικά δύσκολη ερώτηση για την Κυστική Ίνωση.

Τι γίνεται αν η ανάλυση δείξει ότι και οι δύο εταίροι είναι φορείς; Να αρνηθείς να κάνεις παιδιά εντελώς; Αποφασίστε να συλλάβετε για να τερματίσετε την εγκυμοσύνη εάν διαπιστωθεί ότι το έμβρυο έχει γενετικές διαταραχές; Να πάρεις ρίσκα και να γεννήσεις ό,τι κι αν γίνει, γνωρίζοντας τις πιθανές συνέπειες; Οι γιατροί δεν έχουν απάντηση για σήμερα. Καθένας από τους μελλοντικούς γονείς πρέπει να πάρει μια απόφαση μόνος του.