8 γενετικές μεταλλάξεις που προσδίδουν υπερδυνάμεις

2024 Συγγραφέας: Malcolm Clapton | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-17 03:52

Οι επιστήμονες μπόρεσαν να διαπιστώσουν πώς τα γονίδια επηρεάζουν ορισμένες από τις συνήθειες και τα χαρακτηριστικά μας. Ίσως είστε κι εσείς ένας μεταλλαγμένος υπερήρωας.

Πάνω από το 99% των γενετικών μας πληροφοριών ταιριάζει με τις γενετικές πληροφορίες όλων των άλλων κατοίκων του πλανήτη. Όμως αυτό που αποθηκεύεται σε λιγότερο από 1% έχει ιδιαίτερο ενδιαφέρον. Συγκεκριμένες παραλλαγές γονιδίων προικίζουν μερικούς από εμάς με ασυνήθιστες ιδιότητες.

1. Flash και το γονίδιο ACTN3

Καθένας από εμάς έχει το γονίδιο ACTN3, αλλά ορισμένες από τις παραλλαγές του συμβάλλουν στην παραγωγή της πρωτεΐνης άλφα-ακτινίνη-3. Αυτή η πρωτεΐνη επηρεάζει το έργο των γρήγορων μυϊκών ινών, οι οποίες είναι υπεύθυνες για την ταχύτητα συστολής των μυών που συμμετέχουν στο τρέξιμο και στην προπόνηση δύναμης.

Το 18% των ανθρώπων στερείται καθόλου αυτή την πρωτεΐνη επειδή έχουν κληρονομήσει δύο ελαττωματικά αντίγραφα του γονιδίου ACTN3. Αλίμονο, το τρέξιμο με ταχύτητα δεν είναι για αυτούς.

2. Agent Insomnia και το γονίδιο hDEC2

Φανταστείτε πόσο υπέροχο θα ήταν να κοιμάστε τέσσερις ώρες τη νύχτα και να κοιμάστε αρκετά. Υπάρχουν όμως άνθρωποι στους οποίους δίνεται. Μόνο πρόσφατα οι επιστήμονες μπόρεσαν να καταλάβουν τους λόγους για την προδιάθεση για σύντομο ύπνο. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτή η υπερδύναμη οφείλεται σε συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο hDEC2.

Αυτό σημαίνει ότι η ικανότητα να κοιμάστε λίγο μπορεί να είναι κληρονομική. Οι επιστήμονες ελπίζουν κάποια μέρα να μάθουν πώς να το διαχειρίζονται και έτσι να βοηθήσουν τους ανθρώπους να προσαρμόσουν καλύτερα τα πρότυπα ύπνου τους.

3. Supertaster και το γονίδιο TAS2R38

Περίπου το ένα τέταρτο του παγκόσμιου πληθυσμού γεύεται το φαγητό πιο έντονα από όλους τους άλλους. Ο λόγος αυτής της υπερευαισθησίας, σύμφωνα με τους επιστήμονες, βρίσκεται στα γονίδια, ή μάλλον στο γονίδιο TAS2R38, από το οποίο εξαρτάται το έργο των υποδοχέων που αναγνωρίζουν την πικρία.

4. Ο άνθρωπος από οπλισμένο σκυρόδεμα και το γονίδιο LRP5

Τα εύθραυστα οστά μπορούν να προκαλέσουν πολλά προβλήματα στον ιδιοκτήτη τους. Οι ερευνητές ανακάλυψαν μια μετάλλαξη στο γονίδιο LRP5 που επηρεάζει τη σύνθεση των ορυκτών των οστών και μπορεί να προκαλέσει ευθραυστότητα των οστών. Έχει διαπιστωθεί ότι υπάρχουν διάφοροι τύποι μεταλλάξεων γονιδίου LRP5 που προκαλούν νεανική οστεοπόρωση, καθώς και σύνδρομο οστεοπόρωσης και ψευδογλοίωμα.

Αλλά ένας άλλος τύπος μετάλλαξης στο ίδιο γονίδιο μπορεί να έχει το ακριβώς αντίθετο αποτέλεσμα, προικίζοντας σε μερικούς ανθρώπους οστά τόσο δυνατά που είναι σχεδόν αδύνατο να σπάσουν.

5. Γιατρός Ανθελονοσία και το γονίδιο HBB

Στους φορείς της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, το ένα γονίδιο για την αιμοσφαιρίνη είναι φυσιολογικό και το άλλο οδηγεί στο σχηματισμό δρεπανοειδών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τέτοιοι άνθρωποι είναι ιδιαίτερα ανθεκτικοί στην ελονοσία.

Αν και οι μεταλλάξεις στα γονίδια του αίματος από μόνες τους δεν προκαλούν χαρά, αυτές οι πληροφορίες μπορεί να βοηθήσουν στην αναζήτηση νέων αποτελεσματικών θεραπειών για την ελονοσία.

6. Cholesterol Warrior και το γονίδιο CETP

Τα επίπεδα χοληστερόλης επηρεάζονται όχι μόνο από το περιβάλλον και τη διατροφή, αλλά και από τη γενετική. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης μεταφοράς εστέρα χοληστερόλης (CETP) έχουν ως αποτέλεσμα ανεπάρκεια αυτής της πρωτεΐνης.

Ως αποτέλεσμα, αυξάνεται το επίπεδο της «καλής» χοληστερόλης (HDL), γεγονός που μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης αθηροσκλήρωσης και παθήσεων του καρδιαγγειακού συστήματος.

7. Captain Coffeeman και τα γονίδια BDNF και SLC6A4

Υπάρχουν τουλάχιστον έξι γονίδια υπεύθυνα για τον τρόπο με τον οποίο το σώμα σας μεταβολίζει την καφεΐνη. Μερικά από αυτά, ιδίως τα γονίδια BDNF και SLC6A4, επηρεάζουν τις ωφέλιμες ιδιότητες της καφεΐνης που σας κάνουν να θέλετε όλο και περισσότερο καφέ.

Άλλα γονίδια καθορίζουν τον τρόπο με τον οποίο το σώμα μεταβολίζει την καφεΐνη. Όσοι από εμάς διασπούν την καφεΐνη γρηγορότερα τείνουμε να πίνουμε πιο συχνά καφέ επειδή τα αποτελέσματα αυτού που έχουμε ήδη καταναλώσει εξαφανίζονται πιο γρήγορα.

Τέλος, υπάρχουν γονίδια που καθορίζουν αν μπορείτε να αποκοιμηθείτε μετά την καθημερινή σας υψηλή δόση καφέ.

8. Scarlet Witch και το γονίδιο ALDH2

Εάν τα μάγουλά σας γίνονται αξιολάτρευτα μετά το πρώτο κιόλας ποτήρι κρασί, κατηγορήστε τη μετάλλαξη του γονιδίου ALDH2 για αυτό. Μια παραλλαγή αυτής της μετάλλαξης παρεμβαίνει στην ικανότητα του ηπατικού ενζύμου ALDH2 να μετατρέπει την ακεταλδεΰδη, ένα υποπροϊόν της αλκοόλης, σε οξική. Όταν τα μόρια της ακεταλδεΰδης εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος, τα τριχοειδή αγγεία ανοίγουν, κοκκινίζουν ή εμφανίζεται θερμότητα.

Δυστυχώς, εκτός από το χαριτωμένο ρουζ, η ακεταλδεΰδη έχει και μια άλλη, πιο δυσάρεστη πλευρά: είναι καρκινογόνο. Σύμφωνα με ορισμένους ερευνητές, τα άτομα που κοκκινίζουν από μια μικρή δόση αλκοόλ, και ως εκ τούτου, είναι πιθανότατα επιρρεπή σε μεταλλάξεις στο γονίδιο ALDH2, κινδυνεύουν να αναπτύξουν καρκίνο του οισοφάγου.