Τι είναι η γενετική ανάλυση και ποιοι τη χρειάζονται

2024 Συγγραφέας: Malcolm Clapton | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-17 03:52

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μόνο αυτός θα βοηθήσει να ανακάμψει.

Το τεστ DNA σχετίζεται κυρίως με τον έλεγχο πατρότητας. Λοιπόν, ή με τη σύλληψη εγκληματιών που άθελά τους άφησαν το γενετικό τους υλικό στους εγκληματολόγους. Στην πραγματικότητα, το φάσμα των εφαρμογών της γενετικής ανάλυσης είναι πολύ ευρύτερο.

Τι είναι η γενετική ανάλυση

Για να το καταλάβουμε, ας ξεκινήσουμε με το DNA. Το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (αυτό είναι το πλήρες όνομα) είναι ένα μακρομόριο με πληροφορίες για το πώς, πότε και σε ποια ποσότητα θα παραχθούν οι πρωτεΐνες από τις οποίες είναι κατασκευασμένος ένας συγκεκριμένος οργανισμός. Μοιάζει με διπλή σπείρα, σαν σπειροειδής σκάλα.

Τα γονίδια είναι τμήματα του DNA στα οποία κρυπτογραφούνται δεδομένα σχετικά με ορισμένα κληρονομικά χαρακτηριστικά. Σε γενικές γραμμές, καταγράφουν πόσες και ποιες πρωτεΐνες θα χρησιμοποιηθούν για τη δημιουργία αυτού ή εκείνου του χαρακτηριστικού. Είναι τα γονίδια που καθορίζουν το ύψος, το σχήμα των αυτιών και της μύτης, το χρώμα του δέρματος, των ματιών, των μαλλιών και άλλων εξωτερικών σημείων, καθώς και την προδιάθεση για ορισμένες ασθένειες και ακόμη και χαρακτηριστικά χαρακτήρα λόγω της δομής του εγκεφάλου.

Πιστεύεται ότι η γενετική ανάλυση (τεστ DNA) είναι η αποκωδικοποίηση του DNA ενός συγκεκριμένου ατόμου. Αλλά αυτό είναι λίγο διαφορετικό. Ο κύριος στόχος δεν είναι τόσο η αποκωδικοποίηση όσο η ερμηνεία των αποτελεσμάτων των Γενετικών Ελέγχων. Δηλαδή, το DNA σας είναι απομονωμένο, σε σύγκριση με την αναφορά και αναζητά αποκλίσεις - μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια.

Οι μεταλλάξεις σας λένε πώς η υγεία σας διαφέρει (ή θα διαφέρει ανάλογα με την ηλικία) από την αναφορά, και επίσης χρησιμεύουν ως αναγνωριστικό προσωπικότητας.

Κανένας άλλος στον πλανήτη δεν έχει τέτοιο συνδυασμό φυσιολογικών και μεταλλαγμένων γονιδίων σαν το δικό σας. Είναι σαν ένα δακτυλικό αποτύπωμα, μόνο πολύ πιο δροσερό και πιο ακριβές.

Έτσι μοιάζει η θεωρία. Στην πράξη, ωστόσο, η γενετική ανάλυση καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό περισσότερων από 2.000 παραμέτρων και συνθηκών. Αλλά πιο συχνά η ανάλυση χρησιμοποιείται σε αρκετές περιπτώσεις Γενετικός Έλεγχος: Πώς χρησιμοποιείται για την Υγεία.

Πώς ένα τεστ DNA μπορεί να βοηθήσει εάν είστε άρρωστοι ή φοβάστε να αρρωστήσετε

Επιλογή των πιο αποτελεσματικών φαρμάκων

Αυτή η ανάλυση ονομάζεται φαρμακογενετική εξέταση. Σας επιτρέπει να μάθετε ποια φάρμακα λειτουργούν καλύτερα με το DNA σας.

Μπορεί κάλλιστα να αποδειχθεί ότι ένα κοινό φάρμακο δεν έχει σχεδόν καμία επίδραση σε εσάς και ένα σπάνιο, που χρησιμοποιείται στο 5-10% των περιπτώσεων, αποδεικνύεται πανάκεια. Ή, ας υποθέσουμε ότι υπάρχει ένα πολύ αποτελεσματικό φάρμακο, αλλά με σοβαρές παρενέργειες. Σε αυτήν την περίπτωση, η γενετική ανάλυση θα βοηθήσει να διαπιστωθεί πόσο έντονη θα είναι η παρενέργεια σε εσάς και εάν μπορείτε να πάρετε το φάρμακο.

Η φαρμακογενετική εξέταση χρησιμοποιείται ήδη σήμερα στη θεραπεία ορισμένων τύπων καρκίνου.

Προσδιορισμός των αιτιών των υπαρχουσών ασθενειών

Για παράδειγμα, έχετε μια χρόνια ασθένεια, αλλά οι γιατροί δεν μπορούν να προσδιορίσουν το έναυσμά της με κανέναν τρόπο και επομένως δεν καταλαβαίνουν πώς να σας θεραπεύσουν. Μια γενετική εξέταση καθιστά δυνατή την αναζήτηση των αιτιών της νόσου στα γονίδια. Εάν αποδειχθεί ότι το θέμα είναι πραγματικά στο DNA, ο γιατρός θα είναι σε θέση να διευκρινίσει τη διάγνωση και να προσαρμόσει τη θεραπεία.

Πρόληψη ασθενειών στις οποίες υπάρχει προδιάθεση

Υπάρχουν οικογενείς ασθένειες όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, η στεφανιαία νόσος και πολλοί τύποι καρκίνου. Εάν ανάμεσα στους στενούς ή μακρινούς συγγενείς σας υπάρχουν τουλάχιστον λίγα άτομα με παρόμοιες κληρονομικές εκδηλώσεις, χρειάζεστε ένα γενετικό τεστ.

Θα σας βοηθήσει να προσδιορίσετε πόσο μεγάλος είναι ο κίνδυνος να αρρωστήσετε. Εάν διαπιστωθεί προδιάθεση, μπορείτε με τη βοήθεια του γιατρού σας να προσαρμόσετε τον τρόπο ζωής σας ώστε να καθυστερήσετε όσο το δυνατόν περισσότερο ή να αποτρέψετε την εμφάνιση των συμπτωμάτων.

Πώς μπορεί να βοηθήσει ο γενετικός έλεγχος εάν ανησυχείτε για την υγεία των μελλοντικών παιδιών

Έλεγχος της συμβατότητας των γονιδίων της μαμάς και του μπαμπά ακόμη και πριν από τη σύλληψη

Μια τέτοια μελέτη είναι απαραίτητη εάν υπήρξαν ήδη περιπτώσεις κληρονομικών ασθενειών στην οικογένεια μιας γυναίκας ή ενός άνδρα. Το τεστ βοηθά στον εντοπισμό γονιδιακών μεταλλάξεων, καθώς και στην πρόβλεψη του πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος συγγενών ανωμαλιών σε ένα παιδί.

Προγεννητική διάγνωση για ύποπτες συγγενείς παθολογίες

Το ίδιο τεστ σάς επιτρέπει να διευκρινίσετε το φύλο του αγέννητου μωρού και να εξακριβώσετε την πατρότητα. Παλαιότερα γινόταν παρόμοια ανάλυση με λήψη λίγου αμνιακού υγρού ή ενός κομματιού εμβρυϊκού ιστού. Ήταν επικίνδυνος γιατί μπορούσε να προκαλέσει αποβολή. Σήμερα, το DNA του εμβρύου έχει μάθει να απομονώνεται από το αίμα της μητέρας.

Τεστ εξωσωματικής γονιμοποίησης

Βοηθά να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο φέρει γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν ορισμένες σοβαρές ασθένειες στο αγέννητο μωρό. Η εξωσωματική γονιμοποίηση γίνεται μόνο με υγιή έμβρυα.

Έλεγχος νεογνών

Γίνεται μία με δύο ημέρες μετά τη γέννηση για να διαπιστωθεί εάν το μωρό έχει συγγενείς διαταραχές που μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα υγείας και ανάπτυξης. Αυτή είναι μια υποχρεωτική διαδικασία γενετικού ελέγχου στα μαιευτήρια των ΗΠΑ.

Πώς μπορεί να βοηθήσει ένα τεστ DNA αν θέλετε να μάθετε την καταγωγή σας και να βρείτε συγγενείς

Με τη βοήθεια ενός τεστ DNA, μπορείτε να αποσαφηνίσετε τη λεγόμενη προγονική ομάδα - για να μάθετε από ποιο μέρος του κόσμου προήλθε η οικογένειά σας.

Επιπλέον, υπάρχουν ήδη γενετικές βάσεις δεδομένων που ειδικεύονται στις εμπορικές αναλύσεις DNA. Στέλνεις το γενετικό σου υλικό (συνήθως, πρόκειται για σάλιο) και σε αντάλλαγμα λαμβάνεις αναλυτικές πληροφορίες για την καταγωγή της οικογένειάς σου.

Ως μπόνους, κατά κανόνα, υπάρχουν επαφές ατόμων των οποίων τα προφίλ DNA έχουν μεγάλη ομοιότητα με το δικό σας. Αυτό σημαίνει ότι τέτοιοι άνθρωποι μπορεί να αποδειχθούν συγγενείς σας - αδέρφια και αδερφές στην nη φυλή. Είναι στο χέρι σας να επικοινωνήσετε μαζί τους ή όχι. Το κύριο πράγμα είναι ότι θα έχετε μια τέτοια ευκαιρία.

Τι χρειάζεται για να γίνει μια γενετική ανάλυση

Προηγουμένως, η εξέταση DNA απαιτούσε μεγάλη ποσότητα φρέσκου γενετικού υλικού - αίματος ή ιστού. Σήμερα όμως η διαδικασία έχει απλοποιηθεί πολύ.

Οι επιστήμονες έμαθαν πώς να απομονώνουν δείγματα σάλιου ως πηγή DNA για γονότυπο υψηλής απόδοσης: ένα αποδεκτό και επαρκές μέσο για τη βελτίωση της εκτίμησης κινδύνου σε όλο το μαστογραφικό διαγνωστικό DNA, το οποίο είναι αρκετό για πλήρη εξέταση, ακόμη και από το σάλιο. Επομένως, συχνά αρκεί απλώς να φτύσουμε στο κουτί που προτείνουν οι γενετιστές.

Και, φυσικά, χρειάζεστε χρήματα. Το κόστος της εμπορικής γενετικής ανάλυσης στη Ρωσική Ομοσπονδία ξεκινά από 200 $. Αλλά εάν η εξέταση είναι απαραίτητη για ιατρικούς λόγους, μπορείτε να ζητήσετε από το γιατρό σας παραπομπή για δωρεάν ανάλυση στο πλαίσιο του υποχρεωτικού ασφαλιστηρίου συμβολαίου ιατρικής περίθαλψης.