Τι είναι η φαινυλκετονουρία και μπορεί να θεραπευθεί

2024 Συγγραφέας: Malcolm Clapton | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-17 03:52

Μια ειδική δίαιτα θα βοηθήσει στην αποφυγή των συνεπειών της νόσου.

Τι είναι η φαινυλκετονουρία

Φαινυλκετονουρία Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή κατά την οποία το αμινοξύ φαινυλαλανίνη δεν μπορεί να απορροφηθεί από το παιδί. Παραμένει στο αίμα και δρα ως τοξίνη στο νευρικό σύστημα.

Η φαινυλκετονουρία κληρονομείται από τη φαινυλκετονουρία με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι ένα ελαττωματικό γονίδιο μεταβιβάζεται σε ένα παιδί από δύο φαινομενικά υγιείς γονείς, από τους οποίους εξαρτάται ο μεταβολισμός της φαινυλαλανίνης. Μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο μπορεί να είναι πλήρης, τότε η ασθένεια έχει σοβαρά σοβαρά συμπτώματα. Εάν το ελάττωμα είναι ατελές, η φαινυλκετονουρία προχωρά σε πιο ήπια μορφή, η παθολογία είναι λιγότερο αισθητή.

Ποια είναι τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας

Αμέσως μετά τη γέννηση, το μωρό τρέφεται με γάλα, το οποίο είναι πλούσιο σε πρωτεΐνη. Αποτελείται από αμινοξέα, που σημαίνει ότι περιέχει και φαινυλαλανίνη. Επομένως, μετά από μερικές ημέρες, όταν η ουσία συσσωρεύεται στο αίμα, το παιδί εμφανίζει συμπτώματα της νόσου. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν τη φαινυλκετονουρία (PKU):

• μυρωδιά μούχλας από το στόμα, το δέρμα και τα ούρα.
• ένα κόκκινο εξάνθημα στο σώμα.
• σπασμούς.

Οι γιατροί παρατηρούν μερικές φορές ότι ένα μωρό γεννήθηκε με ασυνήθιστα μικρό κεφάλι. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση έχουν συχνά ανοιχτό μπλε μάτια και χλωμό δέρμα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η φαινυλαλανίνη χρειάζεται για τη σύνθεση της χρωστικής μελανίνης, η οποία δίνει χρώμα στην ίριδα και το δέρμα.

Γιατί είναι επικίνδυνη η φαινυλκετονουρία;

Σε παιδιά με αυτή τη γενετική διαταραχή, η περίσσεια φαινυλαλανίνης στο αίμα καταστρέφει τον ιστό. Κυρίως αυτό εκδηλώνεται στο νευρικό σύστημα. Εάν η ασθένεια αφεθεί χωρίς θεραπεία, επηρεάζεται ο εγκέφαλος. Οι γιατροί παρατηρούν τη φαινυλκετονουρία (PKU), ότι τέτοια παιδιά είναι υπερκινητικά από μικρή ηλικία, έχουν κακό συναισθηματικό έλεγχο. Η νοητική τους ανάπτυξη καθυστερεί και πολλοί έχουν προβλήματα συμπεριφοράς ή νοητικές αναπηρίες.

Με καθυστερημένη θεραπεία, είναι σχεδόν αδύνατο να αποκατασταθούν οι φυσιολογικές λειτουργίες του νευρικού συστήματος. Επομένως, είναι σημαντικό να αναγνωρίσετε την παθολογία όσο το δυνατόν νωρίτερα.

Πώς γίνεται η διάγνωση της φαινυλκετονουρίας;

Με εντολή του Υπουργείου Υγείας και Κοινωνικής Ανάπτυξης της Ρωσικής Ομοσπονδίας της 22ας Μαρτίου 2006, αριθ. νεογέννητα παιδιά για κληρονομικές ασθένειες" για κληρονομικές ασθένειες ") Υπουργείο Υγείας και Κοινωνικής Ανάπτυξης της Ρωσικής Ομοσπονδίας της 22ης Μαρτίου 2006 αριθ. πάρε αίμα από τη φτέρνα για εξέταση για πέντε γενετικά σύνδρομα. Μπορούν να επηρεάσουν την περαιτέρω ανάπτυξη του παιδιού. Το:

• φαινυλκετονουρία;
• γαλακτοζαιμία;
• επινεφριδιωτικό σύνδρομο?
• συγγενής υποθυρεοειδισμός;
• κυστική ίνωση.

Εάν προκύψει θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης, θα συνταγογραφηθεί στο παιδί διορθωτική θεραπεία.

Πώς αντιμετωπίζεται η φαινυλκετονουρία;

Είναι αδύνατο να απαλλαγούμε από ένα γενετικό ελάττωμα. Αλλά ένας γιατρός μπορεί να συστήσει μια ειδική δίαιτα Ποιες είναι οι κοινές θεραπείες για τη φαινυλκετονουρία (PKU);, που αποκλείει τροφές πλούσιες σε πρωτεΐνη. Τότε η φαινυλαλανίνη δεν θα εισέλθει στο σώμα και δεν θα υπάρχει κίνδυνος επιπλοκών. Τα άτομα με φαινυλκετονουρία δεν πρέπει:

• αυγά;
• γάλα και τυριά?
• κρέας: κοτόπουλο, χοιρινό, βόειο κρέας.
• ψάρι;
• όσπρια, σόγια?
• μπύρα.

Επίσης, αποφύγετε τη χρήση του γλυκαντικού ασπαρτάμη Ποιες είναι οι κοινές θεραπείες για τη φαινυλκετονουρία (PKU); η οποία, όταν χωνευτεί, απελευθερώνει φαινυλαλανίνη. Αυτό το υποκατάστατο ζάχαρης προστίθεται συχνά σε σόδα, τσίχλα και ορισμένα φάρμακα.

Αλλά μια τέτοια δια βίου διατροφή περιορισμένη σε πρωτεΐνες είναι κακή για την ανάπτυξη του οργανισμού. Επομένως, ο γιατρός μπορεί να συστήσει ειδικές διατροφικές θεραπείες για παιδιά Ποιες είναι οι κοινές θεραπείες για τη φαινυλκετονουρία (PKU); μείγματα.

Για τη θεραπεία ασθενών με φαινυλκετονουρία, έχει εγκριθεί το φάρμακο Phenylketonuria: Διαχείριση και θεραπεία με βάση τη διυδροχλωρική σαπροτερίνη. Αυτή η ουσία βοηθά στη διάσπαση της φαινυλαλανίνης και στη μείωση της συγκέντρωσής της στο αίμα. Αλλά για να χρησιμοποιήσετε Ποιες είναι οι κοινές θεραπείες για τη φαινυλκετονουρία (PKU); το φάρμακο χρειάζεται μόνο σε συνδυασμό με δίαιτα.

Δεν υπάρχουν ακόμα άλλες επιλογές. Οι επιστήμονες αναζητούν τρόπο Ποιες είναι οι κοινές θεραπείες για τη φαινυλκετονουρία (PKU); πώς να πραγματοποιήσετε γονιδιακή θεραπεία για την εισαγωγή του τμήματος του χρωμοσώματος που λείπει. Κάποιοι προτείνουν να δίνονται στους ασθενείς άλλα αμινοξέα που θα εμποδίσουν την είσοδο της φαινυλαλανίνης στον εγκέφαλο. Αλλά αυτές οι μέθοδοι είναι ακόμα υπό διερεύνηση.